Erbliche Erkrankungen

Neben klassischen Erberkrankungen wie dem Down-Syndrom, dem Pätau Syndrom oder dem Klinefeltersyndrom, die häufig chromosomale Abberationen mit Zugewinn bzw. Verlust ganzer Chromosomen darstellen, kenne wir heute eine Vielzahl von Erkrankungen die durch Verluste bzw. Gewinne von Genabschnitten bis hin zum Einzebasenaustauc´sch, den sogenannten Punktmutationen verursacht werden.

Während die Diagnsotik von Keimbahnmutationen, wie z.B. Mutationen des APC-Genes im Rahmen des FAP-Syndorms oder des BRCA1-Genes beim erblichen Mammakarzinom ausschließlich den Fachärzten für Humangegentik vorbehalten sind (vgl. Gendiagnostikgesetz), werden spontane Mutationen, wie z.B. Neumutationen der Chromosomen 13, 18, 21 oder auch X und Y auch von uns Molekularpathologen untersucht. Hauptziel ist dabei allerdings nicht die Erfassung von klassischen Erbkrankheiten sondern die Erfassung von "habituellen" Abortursachen bis hin zur Erfassung der genetischen Basis der Mikrosatelliteninstabilität mit Hinblick auf das Grading von muzinösen Adenokarzinomen bis zur gleichzeitigen Erfassung eines potentiellen Risikos eines vererbbaren HNPCC-Syndroms.