Aneuvysion-Multicolor-FISH

Indikation

Das AneuVysion®-Kit dient zum Nachweis von Aneuploidien der Chromosomen 13,18,21 X und Y mittels Floureszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH).

Klassisches Einsatzgebiet ist damit die Diagnsotik numerischer Chromosomenaberration im Rahmen der Fruchtwasseruntersuchung oder Amnionbiopsie, aber auch die Untersuchung von Abortmaterial auf numerische chromosomale Aberrationen wie das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) aber auch das Klinefeltersyndrom (47, XXY) oder Jacobs-Syndrom (47, XYY) und andere.

Testmaterial

zytologisches Material oder formalinfixiertes, paraffineingebettetes Material (FFPE)

Untersuchungsverfahren

Das ANeuYysion®-Kit besteht aus einer Kombination von vier unterschiedlich fluorzeszenzmarkierten DNA-Sonden, die gegen die Zentromerregionen der Chromosomen 13, 18, 21, X und Y gerichtet sind. Die Anzahl der Hybridisierungssignale in den Zellkernen geben Aufschluss über die Kopiezahl der chromosomalen Regionen.

Bearbeitungsdauer

ca. 3-4 Arbeitstage

Typische Probleme

keine auswertbaren Signale, insbesondere bei schlechter (später) Fixation oder bei Verwendung von ungepuffertem Formalin