BCR-ABL-PCR

Indikation

Das Philadelphia-Chromosom ist das Kennzeichen der typischen chronischen myeloischen Leukämie (CML). Das durch die reziproke Translokation t(9;22)(q34;q11) der Chromosomen 9 und 22 entstehende Chromosom führt zu einen neuen bcr/abl-Genprodukt welches nach Translation der mRNA zu einem Protein führt, welches einer Alteration des transkribierten Enzyms Tyrosinkinase/G-Protein-RAS induziert. Dies bewirkt ein Ausbleiben der Apoptose in den betroffenen Zellen und somit die Entwicklung zur Tumorzelle.
Die BCR-abl-Translokation findet sich bei folgenden Leukämien:

  • chronisch-myeloische Leukämie (CML) ca. 99%
  • akute lymphatische Leukämie (ALL), Erwachsene ca. 20%
  • akute lymphatische Leukämie (ALL), Kinder ca. 5%
  • akute myeloische Leukämie (AML) ca. 2%

Somit stellt der Nachweis der bcr/abl-Translokation einen wichtigen Baustein bei der Diagnose der typischen CML dar.

Testmaterial

formalinfixiertes, paraffineingebettetes Material (FFPE)

Untersuchungsverfahren

Der Nachweis des Fusionsgen-Produkts erfolgt auf RNA-Ebene nach Isolierung von Tumor-RNA und anschließender RT-PCR.

Bearbeitungsdauer

ca. 3-4 Arbeitstage

Typische Probleme

  • DNA-Degradation durch schlechte Gewebefixation
  • Entkalkungsartefakte bei hohem Knochenanteil in Beckenkammbiopsien