C-KIT-(CD117)-Mutationen

Indikation

C-KIT (CD117) und PDGFRA sind Rezeptor-Tyrosinkinasen, die in eine Vielzahl biologischer Prozesse involviert sind, wie z.B. Zellproliferation oder Zelladhäsion. Mutationen innerhalb dieser Gene korrelieren in zahlreichen Krebsarten mit Tumorwachstum und –progression.

Derzeit kommt diesen Rezeptormolekülen eine entscheidende Rolle bei der Therapie von Weichgewebstumoren des Magen-Darm-Trakts (gastrointestinale Stromatumoren, GIST) zu.

Die C-Kit bzw. PDGFRA-Mutationsanalyse wird im Vorfeld einer Imatinib-(Glivec®-)Therapie durchgeführt.

Testmaterial

formalinfixiertes, paraffineingebettetes Material (FFPE)

Untersuchungsverfahren

Es werden die Exone 9, 11, 13 und 17 des C-kit-Gens und die Exone 12 und 18 des PDGFRA-Gens mittels PCR amplifiziert und anschließend sequenziert.

Mutation V559A in Exon 11 des C-Kit-Gens

Bearbeitungsdauer

ca. 3-4 Arbeitstage

Typische Probleme

DNA-Degradation aufgrund schlechter (später) Fixation oder Verwendung von ungepuffertem Formalin