C-MYC-Bruchpunkt-FISH

Indikation

Der c-myc–Genlokus (8q34) ist an vielfältigen chromosomalen Umlagerungen in Tumoren bekannt. So ist z.B. die Translokation t(8;14)(q24;q32) charakteristisch für das Burkitt-Lymphom. Ist der Translokationspartner jedoch nicht bekannt, kann eine c-myc-Bruchpunktanalyse durchgeführt werden, um einen Hinweis auf das Vorliegen eines anderen B-Zell-Lymphoms zu erhalten. Myc-Rearrangements mit nicht-Ig-Partnern (z.B. bcl6, bcl11A, pax5 und ikaros) werden mit der Genese von Lymphomen in Verbindung gebracht.

Testmaterial

formalinfixiertes, paraffineingebettetes Material (FFPE)

UNTERSUCHUNGSVERFAHREN

Es wird eine zweifarbige Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung zur Charakterisierung des c-myc-Genlokus (8q24) durchgeführt.

Dabei werden zwei verschiedenfarbige DNA-Sonden verwendet, die beide im Bereich des c-myc-Gens hybridisieren – eine in Richtung Telomer (rot), die zweite in Richtung Zentromer (grün). Diese Sonde führt in normalen Zellkernen zu jeweils zwei rot/grünen Fusionssignalen, im Falle eines Bruchereignisses zu roten und grünen Einzelsignalen.

DLBCL, ohne t(8;14)-Translokation: links: regelrechtes Fusionssignal rot+grün, rechts:DAPI-Färbung der Zellkerne

Bearbeitungsdauer

ca. 3-4 Arbeitstage

 

Typische Probleme

keine auswertbaren Signale, insbesondere bei schlechter (später) Fixation oder bei Verwendung von ungepuffertem Formalin