Diagnostik – chromosomale Aberrationen

Chromosomenaberration (lat. aberrare=abweichen), sind strukturelle oder zahlenmäßige Veränderungen der Chromosomen eines Organismus oder einer Zelle.

Es handelt sich also um größere Erbgutveränderungen, die zu schwerwiegenden Krankheitsbildern führen können. Sie werden in der klinischen Zytogenetik mit der ISCN-Nomenklatur beschrieben. Kleinere Veränderungen, wie beispielsweise Mutationen an einzelnen Genen (Genmutationen) werden dagegen nicht zu den Chromosomenaberrationen gezählt.

Es kann sich dabei handeln um:

  • Numerische Chromosomenaberration: Aneuploidie (Monosomie, Trisomie, Triploidie etc.), somit entsprechend einer Abweichung vom normalen menschlichen Chromosomensatz 46, XY oder 46, XX
  • Strukturelle Chromosomenaberration: Inversion, Deletion, Translokation etc.

Strukturelle Chromosomenaberrationen werden auch als Chromosomenmutation bezeichnet, numerische auch als Genommutation.

Typische Chromosomenaberrationen sind z.B.:

47, XXY – Klinefelter-Syndrom

47, XYY – Diplo-Y-Syndrom oder Jacobs-Syndrom

Trisomie 13 – Pätau-Syndrom

Trisomie 18 – Edwards-Syndrom

Trisomie 21 – Down-Syndrom