IDH1-Mutationsanalyse

Indikation

Somatische Mutationen des IDH1 (Isozitratdehydrogenase 1)-Gens konnten in zahlreichen Hirntumoren wie Astrozytomen, Oligodendrogliomen oder Oligoastrozytomen nachgewiesen werden. In der Regel ist der Nachweis einer IDH1- Mutation mit einer günstigeren Prognose assoziiert.

Testmaterial

formalinfixiertes, paraffineingebettetes Material (FFPE)

Untersuchungsverfahren

Es wird Exon 1 des IDH1-Gens mittels PCR amplifiziert und anschließend sequenziert.

Mutationshotspot Codon 132 in Exon 2 des IDH1-Gens: Wildtyp-Sequenz

Bearbeitungsdauer

ca. 3-4 Arbeitstage

Typische Probleme

DNA-Degradation aufgrund schlechter (später) Fixation oder Verwendung von ungepuffertem Formalin