JAK2-Mutationsanalyse-PCR (Exon 14)

Indikation

Das JAK2-Gen kodiert für eine Tyrosinkinase, die die Aktivität von hämatopoietischen Wachstumsfaktoren vermittelt. Diagnostisch dient der Nachweis einer bestimmten JAK2-Mutation (V617F) der Bestätigung einer myeloproliferativen Erkrankung.

Die JAK2-Mutation tritt bei den verschiedenen myeloproliferativen Syndromen (MPS) in unterschiedlicher Häufigkeit auf:

  • Polycythaemia vera (PV) ca. 74 %
  • Essentielle Thrombozythämie (ET) ca. 29%
  • Chronisch-idiopathische Myelofibrose (IMF) ca. 43 %

MPS-Patienten die JAK2-positiv sind, haben ein höheres Risiko für thromboembolische Komplikationen. Durch die Mutation wird JAK2 aktiviert, so dass eine dauerhaft gesteigerte Zellteilungsrate resultiert, wobei die Menge an mutiertem Allel die Aggressivität der Krankheit erhöht.

Testmaterial

formalinfixiertes, paraffineingebettetes Material (FFPE)

Mutationshotspot Codon 617 in Exon 14 des JAK2-Gens: Wildtyp-SequenzUntersuchungsverfahren

Exon 14 des JAK2-Gens wird mittels PCR amplifiziert und anschließend sequenziert.

Bearbeitungsdauer

ca. 3-4 Arbeitstage

Typische Probleme

keine auswertbaren Signale, insbesondere bei schlechter (später) Fixation oder bei Verwendung von ungepuffertem Formalin