MDM-2-FISH

Indikation

Eine Überexpression des Murine Double Minute (mdm2)-Gens lokalisiert auf dem langen Arm des Chromosoms 12 (12q13-15) führt zu einer Verstärkung des tumorigenen Potentials von Zellen. Das Onkogen-Produkt bildet einen Komplex mit dem Tumorsuppressor p53 und bewirkt so ein unkontrolliertes Zellwachstum. Eine Amplifikation des mdm2-Gens liegt in ca. 7% aller Tumoren vor. Diagnostisch wird der Nachweis einer mdm2-Amplifikation zur Identifikation atypischer lipomatöser Tumoren (ALT) und deren Abgrenzung gegenüber benignen Lipomen eingesetzt.

Testmaterial

formalinfixiertes, paraffineingebettetes Material (FFPE)

Untersuchungsverfahren

Der mdn2-Status wird mit Hilfe von zwei Sonden ermittelt, eine gegen das Zentromer von Chromosom 12 (rot) und eine gegen das auf dem gleichen Chromosom lokalisierte mdm2-Gen (grün).

Danach erfolgt die Ermittlung des Quotienten aus MDM2- und Chromosom 12-spezifischen Signalzahlen, der für die Bewertung des Ergebnisses herangezogen wird.

links: mdn2-Amplifikation; mdn2-Gen (grün), Zentromer 12 (rot); rechts: DAPI-Kernfärbung

Atypischer lipomatöser Tumor (ALP) mit klassischer Amplifikation von mdm2: links: grün-mdm2-Sonde, rot-CEP12-Sonde, rechts: DAPI-Färbung des Zellkernes

Bearbeitungsdauer

ca. 3-4 Arbeitstage

Typische Probleme

keine auswertbaren Signale, insbesondere bei schlechter (später) Fixation oder bei Verwendung von ungepuffertem Formalin