SYT-Bruchpunkt-FISH

Indikation

Die SYT-SSX-Fusionstransskripte {t(x;18)(p11.2;q11.2)} erlauben es, als eindeutiger diagnostischer Marker von Synovialsarkomen herangezogen zu werden, um diese Patientengruppe einer systemischen Chemotherapie zuzuführen.
Alternativ kann eine Bruchpunktanalyse des syt-Gens (18q11.2) durchgeführt werden.

Testmaterial

formalinfixiertes, paraffineingebettetes Material (FFPE)

Untersuchungsverfahren

Es wird eine zweifarbige Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung zur Bruchpunktanalyse des syt-Gens durchgeführt.

Dabei werden zwei verschiedenfarbige DNA-Sonden verwendet, die beide im Bereich des syt-Gens hybridisieren – eine in Richtung Telomer, die zweite in Richtung Zentromer. Diese Sonde führt in normalen Zellkernen zu jeweils zwei rot/grünen Fusionssignalen, in Synovialsarkomen zu roten und grünen Einzelsignalen.

SYT-FISH: links: 1 Fusionssignal (rot/grün bzw. gelb) und ein Split-Signal mit roter und grüner Einzelfluoreszenz entsprechend einem Bruch bei 18q11.2, rechts: DAPI-Kernfärbung

Bearbeitungsdauer

ca. 3-4 Arbeitstage

Typische Probleme

keine auswertbaren Signale, insbesondere bei schlechter (später) Fixation oder bei Verwendung von ungepuffertem Formalin