t(11;14)(q13;q32)-FISH (MCL)

Indikation

Das Mantelzelllymphom (mantle cell lymphoma, MCL) zählt zu den B-Zell-Non-Hodgkin Lymphomen (NHL) und wird molekular durch eine reziproke Translokation der Chromosomen 11 und 14 charakterisiert. Durch die Translokation des bcl-1-Gens (11q13) und IgH (14q32) kommt es zur Überexpression von Cyclin D1 (11q13), was zu einer erhöhten Proliferationsrate und damit zur Malignisierung des Zellklons führt.

Testmaterial

formalinfixiertes, paraffineingebettetes Material (FFPE)

Untersuchungsverfahren

11q13- und 14q32-spezifische DNA Sonden hybridisieren mit den entsprechenden chromosomalen Regionen in den Zielzellen. In Zellkernen von normalen Zellen erscheinen die Signale als zwei separate Signale (grün und rot). Eine Translokation bzw. das Fusionsgen wird durch ein rot/grünes Fusionssignal erkannt.

Nachweis einer t(11;14)-Translokation; links: Hybridisierungssignale, rechts: DAPI-Kernfärbung

t(11;14)(q13;q32)-FISH: links: orangefarbenes Fusionssignal (entsprechend der Translokation t(11;14)) sowie zwei normale Einzelsignale, rechts: DAPI-Kernfärbung

Bearbeitungsdauer

ca. 3-4 Arbeitstage

Typische Probleme

keine auswertbaren Signale, insbesondere bei schlechter (später) Fixation oder bei Verwendung von ungepuffertem Formalin