t(14;18)(q32;q21)-FISH (FCL)

Indikation

Das Follikuläre Lymphom (auch Keimzentrumslymphom oder follikuläres Keimzentrumslymphom (follicle centre lymphoma, FCL)) zählt zu den B-Zell Non-Hodgkin Lymphomen (B-NHL) und wird durch eine Translokation im Bereich der Chromosomen 14 und 18 verursacht. Durch diese Translokation werden die Gene IgH1 (14q32) und bcl-2 (18q31) zusammengeführt, was zu einer Überexpression des bcl-2-Gens führt. Durch die dauerhafte Aktivierung des bcl-2-Gens wird der programmierte Zelltod der Zelle (Apoptose) verhindert und schließlich die ungehinderte Vermehrung der Tumorzellen eingeleitet.

Testmaterial

formalinfixiertes, paraffineingebettetes Material (FFPE)

Untersuchungsverfahren

Es wird eine zweifarbige Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung zum Nachweis einer IgH/bcl2-Translokation durchgeführt. Dabei werden zwei verschiedenfarbige DNA-Sonden verwendet: eine grün-markierte IgH-spezifische Probe (14q32) sowie eine rot-markierte bcl2-spezifische Probe (18q21).

Ein Translokationsereignis wird durch ein rot/grünes Fusionssignal in den betreffenden Zellkernen angezeigt.

t(14;18)-FISH: links: zwei Einzelsignale sowie ein rot/grünes-Fusionssignal (=Translokationssignal), rechts: DAPI-Kernfärbung

Bearbeitungsdauer

ca. 3-4 Arbeitstage

Typische Probleme

keine auswertbaren Signale, insbesondere bei schlechter (später) Fixation oder bei Verwendung von ungepuffertem Formalin