Weichgewebstumoren-Diagnostik

Mesenchymale Tumoren stellen für jeden Pathologen eine diagnostische Herausforderung dar. Die Diagnose von Weichgewebstumoren basiert in erster Linie auf der klinischen Information zu Alter, Geschlecht, Lokalisation, Größe und weiterer Angaben (z.B. Schmerzhaftigkeit etc.). Neben einer umfangreichen Bearbeitung mit histochemischen und immunhistochemischen Methoden, die oft eine kombinierte Anwendung zahlreicher Marker erfordern hat sich die molekularpathologische Bearbeitung in den vergangenen Jahren im klinisch-pathologischen Alltag etabliert. Hierbei werden vorwiegend Translokationsanalysen, vorzugsweise mit FISH-Techniken, angewandt.

In der nachfolgenden Tabelle sind typische Translokationen in Weichgewebstumoren aufgeführt, wobei die in unserem Labor etablierten Methoden farblich unterlegt wurden (adaptiert nach Mertens et al.; Virch Arch 2010; 456: 129-139).

 

Tumorentität Translokation Fusionsgen
Ewing Sarkom t(11;22)(q24;q12) EWS1R–FLI1
  t(21;22)(q22;q12) EWS1R–ERG
  t(7;22)(p22;q12) EWS1R–ETV1
  t(17;22)(q12;q12) EWS1R–E1AF
  t(2;22)(q33;q12) EWS1R–FEV
  t(16;21)(p11;q22) FUS–ERG
Klarzellsarkom t(12;22)(q13;q12) EWS1R–ATF1
  t(2;22)(q33;q12) EWS1R–CREB1
Desmoplastischer kleinzelliger Rundzelltumor (desmoplastic small round cell tumour) t(11;22)(p13;q12) EWS1R–WT1
Extraskeletales myxoides Chondrosarkom t(9;22)(q22;q12) EWS1R–CHN
  t(9;17)(q22;q11) TAF2N–CHN
  t(3;9)(q12;q22) TFG–NR4A3
  t(9;17)(q22;q11) TCF12–NR4A3
Myxoides Liposarcom t(12;16)(q13;p11) FUS–DDIT3
  t(12;22)(q13;q12) EWS1R–DDIT3
Solitärer fibröser Tumor/Hämangioperizytom der(12)(q13–15) unknown
Angiomatoides fibröses Histiozytom t(12;16)(q13;p11) TLS–ATF1
  t(2;22)(q33;q12) EWS1R–CREB1
  t(12;22)(q13;q12) EWS1R–ATF 1
Alveoläres Rhabdomyosarkom t(2;13)(q35;q14) PAX3–FOXO1A
  t(1;13)(p36;q14) PAX7–FOXO1A
  t(2;2)(p23;q36) PAX3–NCOA1
  t(X;2)(q13;q36) PAX3–FOXO4
Synoviales Sarkoma t(X;18)(p11;q11) SS18–SSX1
  t(X;18)(p11;q11) SS18–SSX2
  t(X;18)(p11;q11) SS18–SSX4
  t(X;20)(p11;q13) SS181–SSX1
Dermatofibrosarcoma protuberans t(17;22)(q22;q13) COL1A1–PDGFB
  der(22)t(17;22)  
  ring chromosome  
Kongenitales Fibrosarkom t(12;15)(p13;q25) ETV6–NTRK3
Inflammatorischer myofibroblastischer Tumor t(2p23) div. ALK fusion partners
Alveoläres Weichgewebssarkom (alveolar soft part sarcoma) t(X;17)(p11;q25) ASPSCR1–TFE3
Endometriales Stromasarkom t(7;17)(p15;q21) JAZF1–JJAZ1
Myxoinflammatorisches fibroblastisches Sarkom t(1;10)(p22;q24) Deregulation of FGF8 + NPM3
  Ring chromosome Amplification of VGLL3
Gut differenziertes Liposarkom/Atypischer lipomatöser Tumor Ring chromosome/giant marker Amplification of MDM2, CDK4, HMGA2, GLI–SAS
Niedriggradiges fibromyxoides Sarkom t(7;16)(q33–34;p11) FUS–CREB3L2
  t(11;16)(p11;p11) FUS–CREB3L1